La journée mondiale de la trisomie 21, mise en place dans le but de mieux informer la population sur cette maladie a été célébrée lundi, relançant le débat sur le dépistage en France. Qu'en est-il chez nous?
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La trisomie 21 ou syndrome de Down est une maladie génétique se rapportant à un défaut dans le chromosome 21 qui se dédouble totalement ou partiellement, donnant une désorganisation au niveau des caractères.
Les bébés atteints de la trisomie 21 peuvent survivre, à la différence des autres trisomies qui le plus souvent entraînent le décès avant la naissance. La trisomie 21 entraîne des malformations physiques et une déficience intellectuelle (le QI est de 50 en moyenne), mais l’intensité des symptômes est variable d’une personne à l’autre. Dans moins de la moitié des cas, le trisomique a également une malformation cardiaque.
Lors d'une grossesse, l'existence d'un enfant trisomique dans la famille ainsi que l'âge de la mère peuvent être des facteurs de risque d'une trisomie 21 chez le bébé. En effet, à partir de 38 ans, le risque augmente pour les femmes de donner naissance à un enfant trisomique. Un dépistage permet alors de statuer.
Dans un premier temps, le médecin effectue dans les trois premiers mois de la grossesse, une prise de sang ainsi que la mesure de la nuque fœtale à 12 semaines.
En fonction des résultats, un test de confirmation sera proposé aux parents. L'amniocentèse ou prélèvement de liquide amniotique, permettra de poser un diagnostic avéré de trisomie 21 chez le fœtus.
Faire une amniocentèse ou pas?
A partir de 16 semaines, l'amniocentèse permet de confirmer le risque de trisomie 21 chez le fœtus. Cette pratique n'est pas sans risques car elle peut entraîner une fausse couche, entre autres complications. Cela reste toutefois “exceptionnel”, à en croire le Docteur El Abassi Bergam Hayat, spécialiste en gynécologie-obstétrique.
“En général, tout se passe bien mais parfois, dans 1 à 2% des cas, il peut y avoir des risques de fausse couche, d'infection, rupture de membrane, tout cela peut arriver mais c'est très rare et même exceptionnel.”
DR EL ABASSI B. HAYAT, GYNÉCOLOGUE
Malgré le risque minime de complications, les parents doivent être informés de la procédure et choisir ou pas de le faire.
Quelle décision prendre?
La question du dépistage fait débat en France par exemple, où certaines associations dénoncent une “traque” généralisée du handicap, face à la décision de nombreux parents d'interrompre la grossesse en cas de diagnostic avéré de trisomie.
Chez nous, le choix n'est en théorie pas donné aux parents. D'ailleurs, il n'existe pas à ce jour un programme national de dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres cardiopathies congénitales. L'interruption médicale de grossesse, seul type d'avortement autorisé dans notre législation, n'est permis que si la vie de la mère est en danger.
En pratique, le praticien propose une interruption thérapeutique de grossesse (ITG), qui ne sera bien sûr appliquée que si la famille le demande, nous a confié un gynécologue de la place.
Or, une mère porteuse d'un enfant trisomique ne nécessite aucun suivi particulier même si sur le plan échographique, le médecin devra rechercher des malformations (cardiaques, digestives...), souligne le Dr El Abassi.
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